王女士今年剛滿40歲，20年前入職體檢時第一次發(fā)現(xiàn)自己尿隱血陽性，鏡檢尿紅細(xì)胞也超標(biāo)。此后的每一年體檢，她的報告單上都會提示鏡下血尿。王女士一直沒太在意，畢竟身體沒有任何不舒服，生活一切照常。

然而1年前，王女士發(fā)現(xiàn)雙腿偶爾會水腫，她以為是工作太累了或者久坐的原因，休息幾天就好了?？墒怯^察下來，不僅水腫沒有好轉(zhuǎn)，渾身還沒力氣，提不起精神。

王女士便前往西南醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院就診，檢查結(jié)果讓她大吃一驚：尿隱血3+，尿紅細(xì)胞944個/ΜL（正常0~33個/ΜL），尿蛋白1+。醫(yī)生建議王女士盡快住院，明確血尿原因。

禍不單行，在王女士接受治療期間，王女士的媽媽來醫(yī)院照顧女兒，聽見醫(yī)生查房討論，發(fā)現(xiàn)自己也有類似的情況。

據(jù)王女士媽媽介紹，她們家的人腎臟都不太好。王女士的舅舅已經(jīng)因尿毒癥進行血液透析治療3年，外婆也是一位“腎友”。

也就是說，王女士的家族中已經(jīng)有三代人患上了腎臟疾病，這立即讓腎病科醫(yī)生警覺起來。

遺傳性腎臟疾病？是哪一種呢？

在醫(yī)生的建議下，王女士接受了腎穿刺活檢術(shù)。結(jié)合基因檢測情況，證實了醫(yī)生的猜測——ALPORT綜合征。

腎病科主任張瓊教授介紹，ALPORT綜合征又稱眼-耳-腎綜合征，是一種常見的遺傳性腎臟病。早期并沒有明顯的癥狀，多數(shù)患者早期癥狀表現(xiàn)為尿液中出現(xiàn)隱血或血尿的情況，隨著疾病發(fā)展，患者會出現(xiàn)蛋白尿，呈漸進性發(fā)展，可逐漸發(fā)展為腎功能衰竭，且常合并聽力喪失及眼部病變。

目前尚無根治或病因性治療措施，以延緩腎病進展為主，一旦進入到終末期腎病，則需進行腎臟替代治療。

雖然目前該病無法根治，但在發(fā)病早期使用藥物有效治療，可以幫助延緩疾病的進展，對延緩患者生命具有十分重要的意義，所以對于疑似ALPORT綜合征的患者，盡早完善基因檢測，早診斷、早治療非常關(guān)鍵。

目前發(fā)現(xiàn)三種遺傳方式，X連鎖遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其中絕大多數(shù)患者為性連鎖顯性遺傳，也就是母親可以傳給子女，但父親只會傳給女兒。

對于有生育需求的ALPORT綜合征確診患者，可以進行必要的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免遺傳給下一代。

（來源：西南醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院）

編輯：衛(wèi)國

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